Dostałam w poniedziałek bardzo sympatycznego maila od Gosi, której córa „urodziła się z prawostronną mikrocją i artrezją przewodu w 2003 r.”

Ponieważ Gosia porusza w swym liście ważne kwestie, przytoczę go tutaj wszystkim zainteresowanym (zaznaczam, że autorka wyraziła na to zgodę :-):
„Myślałam, że to „tylko” mikrocja, ale niedawno okazało się, że to zespół goldenhara.
Jestem wściekła, że w Instytucie nikt nie powiedział mi, że jest taka możliwość i na co ewentualnie powinnam zwrócić uwagę. Zauważyłam jakiś czas temu, że Natalka zaczyna nierówno układać usta. Kiedy powiedziałam o tym w Instytucie, kazano mi iść do ortodonty. Problem w tym, że żaden nie wiedział nic o mikrocji i nie miał zamiaru się dowiedzieć. W końcu trafiłam do chirurga twarzowo szczękowego i oświecił mnie że to zespół goldenhara w bardzo łagodnej postaci.”
Z problemem „tylko” mikrocji borykam się i ja od paru lat. Również podejrzewam u mojego Adasia słabszą odmianę zespołu Goldenhara. Dlatego zdecydowałam się na kolejny wysiłek w postaci diagnostyki w Poradni Genetycznej w CZD. Rozumiem gniew każdego rodzica związany z nierozpoznaniem tego zespołu przez specjalistów w Kajetanach, też go czułam. Z czasem uświadomiłam sobie jednak, że ci ludzie po prostu nie znają się na zespołach wad, że ich specjalnością jest leczenie słuchu i mowy. Tak na prawdę nie muszą nawet zajmować się rekonstrukcjami uszu, bo to działka chirurgów plastycznych a nie laryngologów czy audiologów. Zdałam sobie sprawę, że problem tkwi w niedouczeniu lub „niechciejstwie” lekarzy neonatologów i pediatrów, choć można pod to podciągnąć także wielu specjalistów dziecięcych takich jak neurolodzy, stomatolodzy, ortodonci czy ortopedzi (i nie ma tu znaczenia czy mówimy o lekarzu „państwowym” czy „prywatnym”). Każde dziecko z mikrocją powinno być kierowane na specjalistyczną diagnostykę. Niestety tak nie jest. Brakuje tej opieki strukturalnej i rodzice sami muszą zadbać najpierw o diagnozę, a później o właściwe leczenie dla swoich dzieci. Szczęśliwie jest kilku specjalistów lekarzy, którzy wiedzą jak poważną wadą (a właściwie zespołem wad) może być „tylko” mikrocja.

Dlatego nie bójcie się pytać, nie przestawajcie szukać tych lekarzy, którzy wiedzą, czym jest mikrocja i jakie konsekwencje mogą się z nią wiązać! Chodzi tu o zdrowie i przyszłe życie waszych dzieci, a do wykonania macie pracę, której nikt za was nie wykona. Jest to trudna i mozolna praca, ale z czasem zobaczycie jej pozytywne rezultaty.